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Aufgrund eines genetisch bedingten Enzymdefektes kommt es zu einem gestörten Fettsäurestoffwechsel, der reduzierten Synthese von Omega-6-Fettsäuren (Umwandlung von Linolsäure in Gammalinolensäure). Dies hat eine qualitative Veränderung in der Lipidbarriere der Haut zur Folge und somit eine Störung der Barrierefunktion. Im Normalfall stärkt die Barrierefunktion die Widerstandskraft der Haut, schützt vor Reizungen und gibt der Haut ein gesundes Erscheinungsbild. Durch die Störung wird die Hautbarriere durchlässig und die Haut angreifbar. Für die Haut wichtige Feuchtigkeit geht verloren, so dass das Hautbild von Trockenheit geprägt ist.
Eine erhöhte Besiedlung von pathogenen Staphylokokken (auf der Haut lebende Bakterienart) kann Entzündungen hervorrufen. Zudem können über die gestörte Hautbarriere leichter Irritantien und Allergene eindringen, welche zusätzlich zu Entzündungs- und Immunreaktionen wie Rauigkeit, Rötung und Juckreiz führen.